Ataxia de Friedreich: entenda como a doença rara afeta jovens e adultos

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara, hereditária e neurodegenerativa que afeta progressivamente a coordenação motora e reduz significativamente a expectativa de vida. Apesar de ser considerada a ataxia hereditária mais comum no mundo, ainda é pouco conhecida pela maioria das pessoas e até mesmo por muitos profissionais de saúde. Essa falta de informação agrava o quadro clínico de quem convive com a doença e torna urgente a mobilização para aumentar a conscientização, melhorar o diagnóstico e garantir acesso a tratamentos.

Estima-se que a AF atinja uma a cada 50 mil pessoas globalmente, sendo o Brasil o segundo país com maior número de pacientes registrados, segundo dados da Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA). Mesmo com esses números, o diagnóstico ainda costuma acontecer de forma tardia, depois de anos de busca por respostas e consultas com diversos especialistas.

Sintomas surgem na infância ou adolescência

Os primeiros sinais da doença geralmente aparecem entre os 5 e os 18 anos de idade, manifestando-se como desequilíbrio, quedas frequentes, fala arrastada, fraqueza muscular, fadiga e alterações na forma de caminhar. Com o tempo, muitos pacientes passam a depender de cadeiras de rodas ou andadores para se locomover.

O neurologista alerta que esses sintomas podem ser facilmente confundidos com outras doenças neurológicas, prolongando o caminho até o diagnóstico correto. “É essencial que a classe médica esteja atenta aos sinais para garantir uma identificação mais rápida e assertiva da doença”, reforçam especialistas.

Impacto além do sistema nervoso

A AF é causada por uma mutação genética que afeta a produção da frataxina, proteína essencial para regular o ferro nas mitocôndrias. A deficiência dessa proteína causa danos neurológicos, mas também pode atingir outros órgãos. Entre as principais complicações estão a cardiomiopatia (doença no coração), o desenvolvimento de diabetes e problemas auditivos e visuais.

Devido a essas complicações, a expectativa média de vida para quem convive com a doença é de apenas 37 anos. Essa realidade reforça a importância do diagnóstico precoce, do acompanhamento multidisciplinar e do acesso a tratamentos que possam melhorar a qualidade de vida.

Avanços no tratamento

Um marco recente no enfrentamento da doença foi a aprovação do primeiro medicamento específico para a AF: o SkyclarysTM (omaveloxolona). Após receber aval do FDA, dos Estados Unidos, e aprovação na Europa em 2024, o medicamento também foi registrado pela Anvisa no Brasil, gerando expectativa entre pacientes e profissionais de saúde.

O diagnóstico da AF envolve testes genéticos, eletromiografia, exames cardíacos como eletrocardiograma e ecocardiograma, ressonância magnética e exames laboratoriais. Também são utilizadas escalas específicas para avaliar a gravidade dos sintomas e a função neurológica dos pacientes.

Importância da conscientização

A falta de conhecimento sobre a AF e outras doenças raras reforça o papel fundamental das associações de pacientes, profissionais de saúde e sociedade civil na promoção de campanhas de conscientização. “A mobilização e a informação são essenciais para reduzir o estigma, ampliar o acesso a diagnósticos e tratamentos e garantir mais qualidade de vida aos pacientes”, concluem os especialistas.