Câncer de mama também atinge homens e genética pode revelar riscos para toda a família

Embora represente cerca de 1% de todos os casos de câncer de mama, a doença também pode afetar homens e, em parte dos pacientes, está relacionada a alterações genéticas hereditárias. A identificação dessas variantes permite compreender melhor o risco individual, orientar o tratamento e, principalmente, alertar familiares que podem compartilhar a mesma predisposição genética.

Segundo o Instituto Nacional de Câncer (INCA), o câncer de mama masculino é considerado raro. No entanto, pesquisas recentes reforçam a importância da investigação genética nesses casos. Um estudo publicado em 2024 no Journal of Medical Genetics mostrou que homens diagnosticados com a doença apresentam maior probabilidade de carregar variantes hereditárias em genes ligados ao reparo do DNA, especialmente o BRCA2.

Teste genético vai além do diagnóstico

De acordo com o médico Raphael Parmeggiani, vice-presidente de Assuntos Científicos em Oncologia da América Latina da Centogene, a análise genética oferece informações importantes não apenas para o paciente, mas também para seus familiares.

"Quando avaliamos um paciente com câncer de mama masculino, a investigação genética pode trazer informações que vão além do diagnóstico individual. Uma alteração identificada pode ajudar a compreender riscos futuros e também orientar familiares que podem compartilhar essa predisposição", afirma.

Além dos genes BRCA1 e BRCA2, estudos apontam que alterações em PALB2, CHEK2 e RAD51D também podem estar associadas ao desenvolvimento da doença.

Predisposição envolve outros tipos de câncer

Especialistas destacam que essas alterações hereditárias não aumentam apenas o risco de câncer de mama.

Variantes nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, também estão relacionadas a maior predisposição ao câncer de próstata e de pâncreas. Já alterações em PALB2 podem elevar o risco de câncer pancreático, enquanto mutações em CHEK2 também aparecem associadas a tumores de próstata, rim, cólon, tireoide e estômago.

Por isso, a investigação genética pode contribuir para um acompanhamento mais individualizado e para a definição de estratégias preventivas voltadas a toda a família.

Medicina de precisão amplia possibilidades

Segundo Parmeggiani, os avanços da medicina de precisão transformaram os testes genéticos em uma ferramenta importante para avaliação de risco e planejamento do cuidado.

"Durante muito tempo, a genética esteve associada principalmente à confirmação de diagnósticos. Hoje, ela também tem um papel importante na avaliação de risco, no acompanhamento de famílias e na construção de estratégias de cuidado mais personalizadas", explica.

Os especialistas ressaltam, porém, que identificar uma alteração genética não significa que a pessoa desenvolverá obrigatoriamente um câncer, mas indica uma predisposição que merece acompanhamento médico adequado.

Informação ajuda na prevenção

A ampliação do acesso aos testes genéticos e ao aconselhamento especializado é considerada um dos desafios para a medicina atual. A correta interpretação dos resultados permite que pacientes e familiares recebam orientações individualizadas sobre prevenção, rastreamento e acompanhamento clínico.

Para os especialistas, conhecer o histórico familiar e discutir a possibilidade de investigação genética com o médico pode ser um passo importante para o diagnóstico precoce e para a adoção de medidas preventivas.