Desinformação sobre X Frágil ainda é desafio; nova cartilha gratuita quer mudar isso

O Instituto Buko Kaesemodel lança, nesta semana, uma cartilha digital e gratuita que tem como objetivo esclarecer a população e os profissionais de saúde sobre os efeitos da predisposição genética à Síndrome do X Frágil (SXF). O material pode ser baixado no site e apresenta, de forma clara e didática, os principais quadros clínicos associados à pré-mutação do gene FMR1, responsável pela síndrome.

Produzido pelas pesquisadoras Luz María Romero e Gabriela C. C. Santos, o conteúdo aborda três condições que afetam diretamente portadores da pré-mutação: a FXPOI (insuficiência ovariana primária), a FXTAS (síndrome do tremor e ataxia) e a FXAND (transtornos neuropsiquiátricos). Segundo Luz María, a iniciativa busca preencher lacunas de informação que ainda existem sobre a condição, que é considerada a principal causa hereditária de deficiência intelectual e autismo.

“Ainda há muita desinformação sobre como a pré-disposição genética pode afetar a vida de mulheres, idosos e até mesmo crianças. Muitas vezes, os sintomas são tratados de forma isolada, atrasando o diagnóstico correto”, afirma Luz María, gestora do instituto. Ela destaca que a cartilha foi pensada para traduzir a linguagem técnica e permitir que mais pessoas entendam e reconheçam os sinais da SXF e de suas manifestações associadas.

Além de alcançar famílias, a publicação também é voltada para profissionais da saúde, com orientações sobre acolhimento, encaminhamento e aconselhamento genético. A gestora ressalta que o diagnóstico precoce pode prevenir agravamentos, orientar melhor o planejamento familiar e garantir mais qualidade de vida para os pacientes. O lançamento da cartilha acontece em um momento de crescente mobilização nacional por mais visibilidade às doenças raras.