Estudo brasileiro aponta mutações genéticas no câncer de pulmão e reforça tratamentos personalizados

O câncer de pulmão, considerado o tipo mais comum e letal no mundo, vem sendo cada vez mais entendido como uma doença genética complexa, associada a diferentes mutações que variam de acordo com fatores como tabagismo e ancestralidade. Esse avanço no conhecimento é essencial para o desenvolvimento de terapias mais personalizadas.

Um estudo brasileiro recente aprofundou essa análise ao investigar o perfil genético de tumores em 1.131 pacientes atendidos no Hospital de Amor, nas unidades de Barretos (SP) e Porto Velho (RO). A pesquisa avaliou os 20 principais genes relacionados ao câncer de pulmão e se destacou pela diversidade da amostra, com pacientes de todas as regiões do país, incluindo a Amazônia Ocidental.

Os resultados, publicados na revista The Lancet Regional Health Americas e apoiados pela FAPESP, apontam que 88% dos pacientes apresentam algum tipo de alteração genética relevante no tumor. Entre as mutações mais frequentes estão TP53 (58%), KRAS (25,6%), EGFR (20,6%) e ALK (6,6%).

Um dos principais achados envolve o gene TP53, conhecido como “guardião do genoma” por sua função de proteger as células contra danos no DNA. O estudo mostrou que mutações nesse gene estão associadas a pior prognóstico, especialmente em pacientes que também apresentam alterações no EGFR — grupo que, em geral, responde bem às terapias-alvo.

Segundo os pesquisadores, mesmo entre pacientes que receberam tratamentos modernos direcionados ao EGFR, a presença de mutações no TP53 esteve ligada a desfechos menos favoráveis. Além disso, foi observada maior frequência dessas mutações em indivíduos com maior ancestralidade africana, em linha com estudos internacionais.

Tradicionalmente, o TP53 não era utilizado na definição de condutas médicas, mas os resultados já começam a influenciar a prática clínica. A partir da pesquisa, o gene passou a ser incorporado na rotina de avaliação do hospital, ajudando a orientar decisões terapêuticas mais precisas e a identificar pacientes que podem se beneficiar de ensaios clínicos.

O estudo reforça também a importância dos testes moleculares no tratamento do câncer de pulmão. Hoje, a oncologia de precisão já utiliza terapias direcionadas a mutações específicas, como EGFR, KRAS e ALK, permitindo tratamentos mais eficazes do que a quimioterapia convencional.

Apesar dos avanços, o acesso a testes genéticos ainda é limitado no Brasil, já que a maioria não é financiada pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Especialistas defendem a ampliação desses exames, argumentando que eles podem evitar tratamentos inadequados e otimizar o uso de terapias de alto custo.

Além de orientar decisões clínicas, o estudo abre novas frentes de pesquisa ao indicar que parte dos pacientes não apresenta mutações conhecidas, sugerindo a existência de outros genes ainda não identificados. Outra linha promissora envolve o desenvolvimento de terapias capazes de reativar o TP53, o que pode ampliar as possibilidades de tratamento no futuro.

Para os pesquisadores, a principal contribuição do trabalho está na integração entre ciência e prática médica, aproximando a pesquisa genética do cuidado cotidiano dos pacientes e fortalecendo a medicina personalizada no combate ao câncer de pulmão.