Estudo corrige genes de embriões humanos e reacende debate sobre edição genética

Uma pesquisa da Universidade Columbia, nos Estados Unidos, voltou a colocar a edição genética de embriões humanos no centro do debate científico. O estudo utilizou uma técnica conhecida como base editing para corrigir mutações associadas a doenças hereditárias, como anemia falciforme, beta-talassemia e colesterol elevado, ainda nas primeiras fases do desenvolvimento embrionário. Apesar dos resultados considerados promissores, especialistas destacam que a tecnologia permanece em fase experimental e ainda enfrenta importantes limitações.

O trabalho foi divulgado na plataforma científica bioRxiv, sem revisão por pares, e mostra que a técnica permite alterar uma única "letra" do DNA sem provocar cortes nas duas fitas da molécula, como ocorre no método CRISPR tradicional. A proposta é reduzir alterações indesejadas, embora os próprios pesquisadores reconheçam que ainda existem obstáculos antes de qualquer aplicação clínica.

Técnica ainda enfrenta desafios

Durante os experimentos, os cientistas identificaram um fenômeno chamado mosaicismo, quando apenas parte das células do embrião recebe a correção genética, enquanto outras permanecem inalteradas. Também foram observadas interrupções na divisão celular provocadas pelo processo de edição.

Segundo os autores, esses resultados impedem qualquer utilização da técnica na prática clínica neste momento e indicam a necessidade de novos estudos para comprovar segurança e eficácia.

Testes genéticos continuam sendo principal estratégia

Embora o avanço científico desperte expectativa, especialistas em genética reprodutiva afirmam que a principal ferramenta disponível atualmente para reduzir o risco de doenças hereditárias continua sendo o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGT), realizado durante tratamentos de fertilização in vitro.

De acordo com Bruno Coprerski, diretor de operações da Centogene para Brasil e América Latina, a pesquisa amplia o conhecimento científico, mas não altera a prioridade da medicina reprodutiva atual.

Segundo Coprerski, a prevenção continua sendo a estratégia mais eficaz, enquanto a edição genética poderia ter espaço apenas em situações muito específicas nas quais os métodos preventivos não fossem suficientes.

Como funciona o PGT

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional possui diferentes modalidades de análise.

O PGT-A verifica se os embriões apresentam o número adequado de cromossomos, reduzindo o risco de abortamentos e aumentando as chances de uma gestação saudável. Já o PGT-M é indicado para famílias com risco conhecido de transmitir doenças genéticas específicas, enquanto o PGT-SR auxilia casais com histórico de perdas gestacionais relacionadas a alterações cromossômicas estruturais.

Esses exames já fazem parte da rotina de clínicas de reprodução assistida no Brasil e representam, atualmente, o principal recurso para o planejamento reprodutivo baseado em informações genéticas.

Debate deve continuar

Para os especialistas, a pesquisa norte-americana representa um importante avanço científico, mas ainda está distante de mudar a prática médica.

Enquanto a edição genética segue sendo estudada em laboratório, a medicina reprodutiva concentra esforços na ampliação do acesso ao diagnóstico genético, ao aconselhamento especializado e ao planejamento familiar baseado em evidências científicas consolidadas.