Estudo revela que 1 em cada 8 adultos pode ter risco genético para doenças graves sem saber

Um estudo da Mayo Clinic acendeu um alerta sobre a importância da medicina personalizada. Pesquisadores descobriram que cerca de um em cada oito adultos aparentemente saudáveis apresenta predisposição genética para doenças graves sem ter conhecimento dessa condição. A pesquisa analisou o genoma de 484 participantes e concluiu que aproximadamente 13% deles possuíam alterações genéticas que poderiam exigir acompanhamento médico específico.

Publicado na revista científica Genetics in Medicine, o estudo também mostra que quase todos os participantes (98,6%) apresentaram pelo menos um achado genético relevante, embora nem todos representassem um risco elevado à saúde.

Riscos incluem câncer hereditário e doenças cardíacas

Entre os casos considerados acionáveis, os pesquisadores identificaram predisposição para doenças como câncer hereditário de mama e ovário, síndrome de Lynch, relacionada ao câncer colorretal, cardiomiopatia, síndrome do QT longo e amiloidose.

Segundo o diretor do Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic e autor sênior do estudo, Dr. Konstantinos Lazaridis, muitos desses pacientes dificilmente seriam identificados pelos métodos tradicionais de avaliação.

"São pessoas que os testes tradicionais baseados em sintomas ou histórico familiar não identificariam. Este estudo ajuda a definir um modelo para integrar informações genômicas aos cuidados em larga escala e transformar esses dados em decisões capazes de mudar a trajetória das doenças."

Descobrir o risco é apenas o primeiro passo

Apesar dos avanços tecnológicos, os pesquisadores destacam que identificar a predisposição genética é apenas parte do desafio.

Após a divulgação dos resultados, praticamente todos os casos exigiram interpretação especializada, orientação individualizada e encaminhamento clínico. Grande parte desse trabalho foi conduzida por conselheiros genéticos, responsáveis por explicar os resultados aos pacientes e indicar os próximos passos.

A primeira autora do estudo, Jessa Bidwell, ressalta que receber esse tipo de informação costuma provocar diferentes reações emocionais. "Pode haver surpresa, ansiedade, devastação e, às vezes, alívio por finalmente ter uma explicação. Nosso papel é ajudar as pessoas a compreenderem quais podem ser seus riscos à saúde com base no achado genético e em seu histórico pessoal e familiar."

Nem todos chegam ao acompanhamento adequado

Embora a maioria dos participantes tenha buscado atendimento especializado após receber os resultados, o estudo identificou uma dificuldade importante: menos da metade teve uma conversa registrada com um profissional da atenção primária para discutir os achados genéticos.

Segundo os pesquisadores, esse dado evidencia que ainda existem desafios para incorporar o rastreamento genômico à prática clínica de forma ampla e consistente.

Medicina busca prever doenças antes dos primeiros sintomas

A pesquisa faz parte da iniciativa Precure, desenvolvida pela Mayo Clinic para identificar sinais precoces de doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas.

O projeto combina informações genéticas, inteligência artificial e outros marcadores biológicos para estudar doenças que afetam cérebro, coração, rins, fígado e pulmões, incluindo enfermidades como Alzheimer, insuficiência cardíaca e doença hepática crônica.

A proposta é transformar a medicina em um modelo cada vez mais preventivo, permitindo intervenções antes que as doenças se manifestem clinicamente.