Genômica amplia precisão no diagnóstico de leucemias e doenças raras

A medicina diagnóstica vive uma transformação profunda com a consolidação da genômica e da biologia molecular. Em vez de abordagens generalistas, o foco passa a ser a medicina de precisão, baseada na análise detalhada do DNA do paciente. No centro dessa mudança está o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), tecnologia que permite avaliar milhares de genes simultaneamente e vem se tornando essencial tanto na investigação de doenças raras quanto na classificação precisa de cânceres hematológicos.

O papel do Exoma na investigação clínica

Entre as ferramentas mais robustas disponíveis atualmente está a análise do Exoma, exame que sequencia todas as regiões codificadoras do DNA, os éxons, onde se concentram a maioria das alterações genéticas associadas a doenças. Diferentemente de testes direcionados a um único gene, o Exoma oferece uma visão ampla e integrada do material genético.

Essa abordagem é especialmente relevante para pacientes com quadros clínicos complexos, doenças raras ou condições neurodesenvolvimentais que permanecem sem diagnóstico após exames convencionais. O exame também possibilita a identificação de variantes germinativas associadas à predisposição hereditária, permitindo aconselhamento genético mais preciso e estratégias preventivas para pacientes e familiares.

Precisão no diagnóstico de leucemias

No campo oncológico, os avanços da genômica têm aplicação direta nas malignidades hematológicas. O uso de Painéis Mieloides por NGS mudou de forma significativa o manejo de doenças como a Leucemia Mieloide Aguda (LMA), reconhecida por sua elevada heterogeneidade genética.

A LMA está associada a mutações em diferentes genes, como FLT3, NPM1 e CEBPA, o que torna insuficiente apenas a confirmação clínica da doença. Segundo Gustavo Barra, coordenador do setor de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, a análise genética detalhada é decisiva para o prognóstico. “A identificação dessas alterações por meio dos painéis genéticos permite estratificar o risco do paciente e orientar diretamente as decisões terapêuticas, indicando desde a necessidade de tratamentos mais intensivos até a possibilidade de terapias-alvo específicas”, explica.

Inteligência artificial como aliada da genômica

A análise genômica gera um volume expressivo de dados, o que exige ferramentas avançadas para interpretação clínica. Nesse contexto, a inteligência artificial tem papel estratégico ao acelerar o processamento das informações, filtrar variantes sem relevância clínica e destacar aquelas com impacto real no diagnóstico e na condução terapêutica.

O uso da IA contribui para reduzir o tempo entre a coleta da amostra e a liberação do laudo, aumentando a agilidade diagnóstica sem comprometer a segurança e a precisão das análises.

Inovação aplicada à rotina diagnóstica

O setor de Genômica e Biologia Molecular do Sabin integra essas tecnologias de forma complementar. Além do NGS, são utilizadas técnicas avançadas de PCR para diagnósticos rápidos, como a identificação dos principais subtipos de translocações em leucemias, permitindo respostas em prazos reduzidos e com maior acessibilidade.

“Ao disponibilizar exames como o Exoma e os Painéis Mieloides, oferecemos aos médicos ferramentas decisivas para diagnósticos conclusivos e aos pacientes a possibilidade de um prognóstico mais claro, com tratamentos alinhados à sua realidade biológica”, conclui Gustavo Barra.