Inteligência artificial detecta mutações ligadas a câncer e doenças cardíacas em estágio inicial

Pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveram uma ferramenta de inteligência artificial capaz de identificar precocemente mutações que aumentam significativamente o risco de câncer no sangue e de doenças cardíacas. A inovação pode transformar a forma como a medicina preventiva atua em populações mais vulneráveis, especialmente idosos.

O estudo, publicado na revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics, apresentou resultados promissores na detecção da chamada hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP), condição assintomática que se inicia na medula óssea. Nela, células-tronco sanguíneas sofrem mutações em genes ligados ao câncer, formando aglomerados que se multiplicam silenciosamente.

A CHIP pode aumentar em até 10 vezes o risco de leucemia e em até quatro vezes a probabilidade de doenças cardíacas, mesmo em adultos saudáveis. Por se desenvolver de forma discreta e sem sintomas claros, muitas vezes permanece indetectável por anos. O diagnóstico precoce é considerado essencial para ampliar a sobrevida e reduzir complicações.

A nova ferramenta, batizada de UNISOM (UNIfied SOmatic calling and Machine learning), consegue analisar dados genéticos padrão e detectar mutações que antes só eram identificadas por métodos de sequenciamento mais complexos. Em testes com sequenciamento de exoma completo, a UNISOM identificou quase 80% das mutações associadas à CHIP. Ao ser aplicada em dados de genoma completo do Biobanco da Mayo Clinic, a tecnologia conseguiu rastrear mutações presentes em menos de 5% das células sanguíneas, mudanças que normalmente escapam das técnicas convencionais.

Além de oferecer precisão, a ferramenta abre novas possibilidades para pesquisa e aplicação clínica, apoiando decisões médicas mais rápidas e fundamentadas. Os pesquisadores agora planejam expandir os estudos com bancos de dados maiores e diversificados, para consolidar a aplicação da tecnologia na prática médica.

O avanço coloca a inteligência artificial como aliada estratégica na medicina personalizada, permitindo que sinais moleculares de doenças graves sejam detectados antes mesmo de apresentarem sintomas.