Menopausa precoce: genética reprodutiva ajuda no diagnóstico e no planejamento de pacientes

A menopausa precoce, caracterizada pela perda das funções ovarianas antes dos 40 anos, é uma condição que impacta profundamente a saúde física, emocional e reprodutiva de milhões de mulheres. No Dia Mundial da Menopausa, celebrado no último sábado, 18 de outubro, a Igenomix Brasil, parte do Vitrolife Group, chama atenção para o papel da genética reprodutiva no diagnóstico e no planejamento de pacientes com infertilidade decorrente dessa condição.

De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 30 milhões de brasileiras sofrem com a menopausa precoce, que pode ter causas autoimunes, metabólicas, oncológicas ou genéticas. Em muitas mulheres, a origem está em alterações genéticas que afetam diretamente a reserva ovariana e a produção hormonal.

Entre as causas mais comuns estão as alterações no gene FMR1, associadas à síndrome do X-Frágil, e a síndrome de Turner, em que há ausência parcial ou total de um cromossomo X. Ambas reduzem a capacidade de produção de óvulos e antecipam a infertilidade. “Compreender essas variantes genéticas permite direcionar o acompanhamento médico e as estratégias reprodutivas adequadas para cada paciente”, ressalta a especialista.

A genética como ferramenta de diagnóstico e prevenção

A Igenomix Brasil oferece diferentes testes capazes de identificar alterações genéticas ligadas à menopausa precoce e à infertilidade. O Carrier Genetic Test (CGT), por exemplo, analisa centenas de genes — entre eles o FMR1 — e é indicado para casais que planejam uma gestação segura, especialmente antes de tratamentos de reprodução assistida.

Quando há suspeita específica de mutação no gene FMR1, é possível realizar uma análise molecular direcionada para determinar se a mulher é portadora de uma pré-mutação ou mutação completa. Já em tratamentos de fertilização in vitro, o exame PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para Doenças Monogênicas) permite selecionar embriões livres da alteração genética, reduzindo o risco de transmissão da síndrome aos filhos.

Síndrome de Turner: diagnóstico precoce e alternativas reprodutivas

Outra condição frequentemente associada à infertilidade é a síndrome de Turner, que afeta uma em cada mil mulheres e compromete o desenvolvimento ovariano. O teste pré-natal não invasivo (NIPT/NACE) da Igenomix permite detectar a síndrome já a partir da décima semana de gestação, analisando o DNA fetal presente no sangue materno.

Nos casos confirmados, o PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias) também pode ser aplicado durante a fertilização in vitro para identificar embriões com composição cromossômica normal. Para mulheres com Turner, a recepção de óvulos de doadoras é, em muitos casos, a alternativa mais segura para realizar o sonho da maternidade.

Inovação e cuidado personalizado

A Igenomix Brasil, referência global em biotecnologia aplicada à reprodução e ao diagnóstico genético, disponibiliza um portfólio completo de exames — do planejamento familiar ao período neonatal — incluindo CGT, Exoma, PGT-A, PGT-M, PGT-SR, NACE e IGX-NBS (Triagem Genética Neonatal). Esses testes integram tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e aconselhamento genético individualizado, ampliando o acesso à medicina personalizada.

Para a geneticista, o avanço da genética reprodutiva representa uma virada de chave no cuidado feminino. “O diálogo entre genética, reprodução assistida e acompanhamento médico multiprofissional é o caminho mais promissor para transformar conhecimento em cuidado, especialmente em um país onde milhões de mulheres ainda enfrentam barreiras para diagnóstico e tratamento”, conclui.