Pesquisa inédita aponta potencial da genômica para prevenção do câncer no SUS

Um dos maiores estudos genômicos já realizados no Brasil identificou que entre 7,1% e 10,7% dos pacientes com câncer de mama, próstata e colorretal apresentam mutações hereditárias associadas à predisposição genética para a doença. Os dados fazem parte do Brazilian Genome Map Oncology Subproject, estudo desenvolvido no âmbito do PROADI-SUS e publicado inicialmente online pela revista científica The Lancet Regional Health - Americas, com edição prevista para junho de 2026.

A pesquisa também revelou um dado considerado estratégico para a prevenção oncológica: entre os familiares testados dos pacientes que apresentaram variantes genéticas patogênicas, 38% carregavam a mesma alteração hereditária. Os resultados reforçam o potencial do chamado rastreamento em cascata, estratégia que permite identificar familiares com risco aumentado antes mesmo do surgimento do câncer, ampliando possibilidades de prevenção, vigilância e diagnóstico precoce.

Segundo o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR), coordenador dos Departamentos Cirúrgicos Oncológicos da BP e pesquisador principal do estudo, o impacto vai além do paciente inicialmente diagnosticado. “Quando encontramos uma alteração genética hereditária no paciente, conseguimos investigar de forma muito mais direta os seus respectivos familiares, procurando exatamente essa mesma alteração. Isso torna o processo mais simples, rápido e acessível”, explica.

Teste genético amplia prevenção dentro das famílias

O estudo mostra que o teste genético deixa de ter impacto apenas individual e passa a funcionar como ferramenta de prevenção familiar. Ao identificar uma mutação hereditária em um paciente, os médicos conseguem direcionar a investigação genética para parentes próximos, permitindo monitoramento mais precoce e estratégias preventivas personalizadas.

“Vimos que 38% dos familiares testados também tinham essa alteração, o que mostra que é possível identificar pessoas com maior risco antes mesmo de a doença aparecer”, afirma Gustavo Guimarães.

Os dados também mostram diferenças importantes entre os tipos de câncer analisados. A maior frequência de mutações hereditárias foi observada no câncer de mama, presente em 10,7% dos casos. Na sequência aparecem câncer de próstata, com 9,2%, e câncer colorretal, com 7,1%.

Segundo os pesquisadores, o comportamento acompanha o papel já conhecido de genes específicos relacionados à predisposição hereditária, como BRCA1, BRCA2 e TP53 no câncer de mama, além de ATM, CHEK2 e HOXB13 nos tumores de próstata.

Genômica começa a mudar modelo de cuidado oncológico

O estudo foi desenvolvido dentro do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), em parceria com hospitais de excelência e centros públicos de oncologia distribuídos pelas cinco regiões do país.

O fluxo do projeto inclui coleta de sangue e tecido tumoral, análise por sequenciamento completo do genoma, aconselhamento genético e oferta de testagem direcionada para familiares quando mutações hereditárias são identificadas.

Segundo Gustavo Guimarães, o modelo cria uma conexão direta entre pesquisa científica e aplicação clínica dentro do SUS. “Esse modelo integrado mostra que conseguimos sair da pesquisa e chegar ao paciente. O sequenciamento de genoma completo, associado ao aconselhamento genético e ao rastreamento em cascata, permite identificar indivíduos de alto risco e orientar estratégias de prevenção”, afirma.

Além do impacto preventivo, o sequenciamento também auxilia na definição terapêutica, especialmente com identificação de alterações moleculares que podem direcionar o uso de terapias-alvo.

Histórico familiar e estilo de vida também influenciam risco

O levantamento também traçou um perfil clínico e epidemiológico dos pacientes avaliados. A média de idade ao diagnóstico foi de 55 anos para câncer de mama, 65,3 anos para câncer de próstata e 58,9 anos para câncer colorretal. Houve predominância de pacientes autodeclarados pardos e forte presença de histórico familiar de câncer.

Segundo os dados, 75,3% dos participantes relataram ter pelo menos um familiar com diagnóstico oncológico, principalmente em casos envolvendo câncer de próstata, mama, cólon, pulmão e neoplasias hematológicas.

O estudo ainda observou fatores comportamentais associados ao risco, como sedentarismo, consumo frequente de alimentos ultraprocessados, alta ingestão de açúcar refinado e diferenças no padrão de consumo de álcool e tabagismo entre os grupos analisados. Para os pesquisadores, o cenário reforça que o desenvolvimento do câncer resulta de uma interação complexa entre genética, ambiente e estilo de vida.

Avanço pode ampliar medicina de precisão no SUS

Especialistas avaliam que os resultados representam um passo importante para consolidação da medicina de precisão dentro do sistema público de saúde brasileiro.

Além de permitir prevenção mais eficiente, a incorporação gradual da genômica no SUS pode ajudar a reduzir desigualdades no acesso ao diagnóstico genético e melhorar decisões clínicas em diferentes níveis de atendimento.