Projeto da USP vai mapear genes de brasileiros e identificar riscos de doenças hereditárias

O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), da Universidade de São Paulo (USP), deve iniciar nas próximas semanas o recrutamento de participantes para o projeto “Nossos Genes”. A iniciativa tem como objetivo identificar casais com maior risco de transmitir doenças genéticas hereditárias aos filhos, além de contribuir para a criação de um dos mais abrangentes bancos de dados genéticos da população brasileira.

Desenvolvido em parceria com a Universidade de Brasília (UnB), a Universidade Federal da Bahia (UFBA), a Universidade Federal do Espírito Santo (UFES) e outras instituições de pesquisa, o projeto foi apresentado durante a FAPESP Week Londres pelo pesquisador Michel Satya Naslavsky, integrante do CEGH-CEL.

A proposta é oferecer, de forma voluntária, testes genéticos para casais que desejam ter filhos. O exame permitirá identificar variantes associadas a doenças recessivas — aquelas que se manifestam quando a criança herda uma cópia alterada do mesmo gene do pai e da mãe — e também à síndrome do X-Frágil, uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual.

Segundo Naslavsky, quando os exames apontarem que ambos os integrantes do casal carregam alterações no mesmo gene, aumentando o risco de transmissão da doença para os filhos, eles serão informados durante o processo de aconselhamento genético. Os testes serão realizados na sede do CEGH-CEL, localizada na USP.

Além de auxiliar famílias no planejamento reprodutivo, o projeto busca ampliar o conhecimento sobre a genética da população brasileira. Os pesquisadores pretendem utilizar os dados coletados para estimar a frequência de doenças hereditárias no país e desenvolver ferramentas capazes de calcular riscos para enfermidades comuns, como diabetes, hipertensão e doenças cardiovasculares.

Atualmente, grande parte dos estudos genéticos utilizados para esse tipo de previsão é baseada em populações europeias, que apresentam características genéticas bastante diferentes da população brasileira. Para os cientistas, essa limitação reduz a precisão dos diagnósticos e das estimativas de risco quando aplicadas ao contexto nacional.

A miscigenação que caracteriza a população brasileira torna ainda mais importante a produção de dados locais. Segundo os pesquisadores, modelos desenvolvidos no exterior podem superestimar ou subestimar riscos de doenças quando utilizados em pessoas com ancestrais diversos, comprometendo a eficácia da chamada medicina de precisão.

A falta de informações genéticas representativas também dificulta o diagnóstico de doenças raras. De acordo com Naslavsky, a ausência de dados sobre variantes presentes em populações não europeias reduz significativamente as chances de identificação correta dessas condições.

Para diminuir essa lacuna, o CEGH-CEL criou, em 2017, o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM), considerado atualmente o maior banco público de dados genômicos baseado em amostras populacionais do país. A ferramenta reúne informações de mais de mil genomas e auxilia pesquisadores e profissionais de saúde na identificação de alterações genéticas que não estão associadas a doenças.

O projeto “Nossos Genes” também se conecta aos esforços do Programa Genomas Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde que busca ampliar o mapeamento genético da população e incorporar a medicina genômica ao Sistema Único de Saúde (SUS). Desde seu lançamento, o programa já concluiu o sequenciamento de milhares de genomas em diferentes regiões do país e pretende expandir significativamente essa base nos próximos anos.

Para os pesquisadores, investir na produção de dados genéticos nacionais é essencial para garantir maior autonomia científica e fortalecer o desenvolvimento de diagnósticos, tratamentos e estratégias de prevenção mais adequadas à realidade brasileira.

Além dos benefícios diretos para a saúde pública, os cientistas acreditam que o estudo da diversidade genética do Brasil poderá gerar descobertas relevantes para a ciência mundial. A combinação única de ancestralidades presente na população brasileira pode ajudar a revelar novos mecanismos biológicos relacionados a doenças complexas, abrindo caminho para futuras terapias e avanços na medicina.