SUS passa a oferecer sequenciamento completo de DNA para acelerar diagnóstico de doenças raras

O Sistema Único de Saúde (SUS) passa a contar com uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras no Brasil. A plataforma de sequenciamento completo do exoma, exame que analisa parte do DNA responsável pela produção de proteínas, poderá atender até 20 mil pacientes por ano e reduzir o tempo médio de espera por diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.

O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde, que estima que aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de doença rara. De acordo com o ministro Alexandre Padilha, o exame, que pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, agora será ofertado na rede pública, ampliando o acesso ao diagnóstico especializado.

O investimento inicial na iniciativa foi de R$ 26 milhões. Segundo o ministério, o custo médio do teste para o SUS será de cerca de R$ 1,2 mil. A coleta é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de amostra de sangue, que é enviada para laboratórios especializados.

A nova ferramenta deve contribuir para a identificação de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas doenças genéticas. Atualmente, 11 estados já contam com serviços habilitados para realizar o sequenciamento. Em cerca de 90 dias de funcionamento, foram feitos 412 testes, com 175 laudos emitidos. A previsão é expandir a oferta para todas as unidades da federação até abril de 2026.

Além do sequenciamento genético, o ministério anunciou a ampliação de serviços especializados e a oferta de terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), condição rara que pode ser fatal se não tratada precocemente.

Entidades que representam pacientes avaliam a medida como um avanço, mas ressaltam que ainda é necessário ampliar a divulgação das informações e garantir que o acesso ao diagnóstico e ao tratamento chegue de forma efetiva a todas as regiões do país.