Terapia inovadora contra distrofia muscular de Duchenne é aplicada pela primeira vez no SUS

Durante o mês de conscientização sobre doenças raras, o Ministério da Saúde realizou as primeiras infusões de terapia gênica com Elevidys na rede pública. O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), referência no tratamento de doenças raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), foi responsável pelo atendimento de dois pacientes com distrofia muscular de Duchenne. Com essa ação, o Ministério da Saúde cumpriu os prazos estabelecidos pelo Supremo Tribunal Federal (STF).

Segundo Natan Monsores, coordenador-geral de doenças raras do Ministério da Saúde, a iniciativa demonstra a capacidade do SUS de incorporar tecnologias de alta complexidade. Atualmente, a rede pública conta com 36 serviços de referência para doenças raras, sendo que 13 foram habilitados nos últimos dois anos. Esse avanço possibilitou a ampliação do atendimento em todo o país, resultando em um aumento de 40% no número de consultas e exames ambulatoriais entre 2022 e 2024.

A realização dessa terapia inédita exigiu um planejamento minucioso, incluindo negociações com o STF para garantir a logística necessária e cumprir a decisão judicial. O Departamento de Gestão das Demandas em Judicialização na Saúde coordenou a aquisição internacional do medicamento e sua infusão em um prazo recorde de 57 dias. Além disso, o Ministério da Saúde seguirá monitorando a efetividade da terapia para garantir o melhor acompanhamento aos pacientes.

Ludmila Andrade, diretora do DJUD, destacou que o processo foi conduzido com uma gestão humanizada das demandas judiciais. Ela reforçou que o SUS está preparado para atender tratamentos de alta complexidade com excelência e inovação. Monsores complementou afirmando que a terapia gênica representa um avanço significativo e que o SUS demonstra sua capacidade de oferecer tratamentos avançados em parceria com equipes assistenciais locais.

Com mais de 20 anos de experiência em pesquisa em terapia gênica, o Hospital de Clínicas de Porto Alegre foi uma das primeiras unidades do SUS a realizar a infusão do Elevidys. O diretor médico do hospital, Luiz Eduardo Rohde, destacou que a instituição está capacitada para oferecer tratamentos de alta complexidade com resultados comparáveis aos padrões internacionais.

O monitoramento contínuo da terapia será essencial para avaliar sua eficácia. O professor Jonas Saute, vinculado aos serviços de Genética Médica e Neurologia do HCPA, ressaltou que a coleta de dados desses pacientes ajudará a embasar futuras políticas públicas sobre a terapia gênica.

O Elevidys foi registrado na Anvisa de forma excepcional, condicionado ao monitoramento contínuo de sua tecnologia. O laboratório responsável deverá apresentar novas evidências sobre seus benefícios, visto que a comunidade científica ainda debate sua eficácia. O registro é válido até dezembro de 2029 e sua renovação dependerá do cumprimento de requisitos específicos. Cada dose do medicamento foi precificada em R$ 11 milhões pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED).

Em janeiro de 2025, a farmacêutica solicitou a avaliação do medicamento pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), etapa necessária para sua oferta no sistema público. Entretanto, a empresa não propôs um acordo de compartilhamento de risco, o que significa que a análise seguirá os critérios convencionais da comissão.

A equipe multiprofissional do HCPA teve papel fundamental para o sucesso das infusões, incluindo médicos, enfermeiros, farmacêuticos e fisioterapeutas. A farmácia do hospital garantiu o recebimento, armazenamento e preparo adequado do Elevidys, que precisou ser mantido a -80ºC. A administração do medicamento, feita via intravenosa, seguiu protocolos internacionais de segurança.

Para os familiares dos pacientes, a terapia representa uma nova esperança. Alessandro Neves, pai de uma das crianças tratadas, destacou que a estabilização da doença já é uma grande conquista, pois pode proporcionar mais tempo até que novas opções terapêuticas sejam desenvolvidas. Luana Fassina, mãe de outro paciente, ressaltou o suporte recebido pela equipe do hospital e a importância desse avanço para a qualidade de vida de seu filho.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos. A condição é causada pela ausência ou alteração da distrofina, proteína essencial para os músculos, resultando em fraqueza muscular progressiva e perda de habilidades motoras.

A logística para o envio do Elevidys envolveu um percurso internacional complexo. O medicamento saiu da Alemanha e chegou ao Brasil pelo Aeroporto de Guarulhos, em São Paulo, no dia 8 de fevereiro. Após armazenamento adequado, foi transportado para Porto Alegre no dia 11 de fevereiro e entregue ao HCPA na manhã do dia 12. As infusões foram realizadas nos dias 12 e 13 de fevereiro, sempre garantindo a temperatura ideal para preservação da terapia.

Essa conquista reforça o compromisso do SUS com a inovação e o atendimento de alta complexidade, trazendo novas perspectivas para pacientes com doenças raras no Brasil.