Teste do pezinho ampliado detecta mais de 50 imunodeficiências no Brasil

Todos os anos, cerca de 2,5 milhões de bebês nascem no Brasil, e cada um deles passa pelo teste do pezinho, um exame que permite identificar diversas doenças, incluindo aquelas raras e de difícil diagnóstico. Desde a década de 1970, esse teste tem sido parte fundamental da triagem neonatal, com sua versão mais simples identificando até seis doenças. Contudo, uma nova inovação chega para revolucionar o diagnóstico precoce no país: uma versão ampliada que consegue detectar mais de 50 imunodeficiências.

O avanço do teste nacional

Desenvolvido com o apoio do Programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE) da Fapesp, o teste ampliado foi criado pela startup paulista Immunogenic, a qual tem como objetivo aprimorar a triagem neonatal para doenças raras e potencialmente fatais. A versão nacional oferece uma alternativa mais acessível em relação aos testes importados, proporcionando maior sensibilidade e mais possibilidades de diagnóstico.

A pesquisa foi iniciada em 2009, no Centro Jeffrey Modell do Brasil, e validada com milhares de amostras. O novo teste é capaz de detectar imunodeficiências graves, como a Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), uma condição onde o sistema imunológico do bebê não é suficientemente forte para combater infecções. Diagnósticos precoces, como o feito no primeiro mês de vida, podem salvar vidas, pois o tratamento inclui a reposição de imunoglobulinas e, em casos mais graves, o transplante de células-tronco até os três meses de idade.

Custo mais acessível e benefício nacional

Enquanto testes importados ainda podem ser caros no Brasil, a versão nacional do teste desenvolvido pela Immunogenic promete ser mais acessível e viável para a população. O teste, que já está sendo utilizado por entidades como a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Paulo, está sendo projetado para ser mais barato, mantendo uma alta calibração com o DNA brasileiro, o que permite diagnósticos mais precisos para a população local.

Importância da triagem precoce

A triagem neonatal ampliada é fundamental para a saúde pública, permitindo diagnosticar doenças que, se não tratadas a tempo, podem levar à morte precoce. Por exemplo, para a agamaglobulinemia congênita, um tipo de imunodeficiência onde a criança perde os anticorpos recebidos da mãe após seis meses, o diagnóstico precoce pode evitar que a criança morra antes de completar um ano de vida, sendo possível iniciar o tratamento com imunoglobulinas, que são cobertas pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Desafios para expandir a cobertura

Atualmente, a triagem ampliada é oferecida apenas em algumas localidades, como a cidade de São Paulo, onde a triagem ampliada é obrigatória desde 2020. Fora da capital paulista, a triagem mais completa ainda não é amplamente acessível e não está coberta pelos planos de saúde, embora o Sistema Único de Saúde (SUS) ofereça o serviço de forma gratuita. A inclusão da triagem neonatal ampliada no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) é uma meta que pesquisadores, como o professor Antonio Condino-Neto, diretor médico da Immunogenic, consideram essencial para garantir a universalização do diagnóstico precoce no país.

Perspectivas para o futuro

Com o avanço das tecnologias e o crescimento da Immunogenic, a expectativa é que a triagem neonatal ampliada seja cada vez mais acessível em diferentes partes do Brasil. A startup já está negociando a venda de seus kits no mercado internacional, com o teste podendo ser distribuído em países da Europa, Ásia e Estados Unidos, com um custo muito mais acessível em comparação com os testes importados atualmente disponíveis.