Variante genética rara é associada ao TOC em estudo internacional

Pesquisadores identificaram, pela primeira vez, uma variação genética ligada ao transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). O estudo utilizou tecnologia avançada de sequenciamento do DNA e mostrou que crianças com o transtorno apresentam taxas muito maiores de variantes raras no número de cópias de DNA (CNVs) em comparação a crianças saudáveis.

De acordo com os resultados, 7 em cada 100 pacientes pediátricos com TOC tinham CNVs, contra 0,5 em cada 100 no grupo controle. A maioria das variantes encontradas (75%) foi considerada prejudicial e não apareceu entre os indivíduos saudáveis, reforçando que não se tratam de alterações aleatórias, mas de fatores que podem aumentar o risco do transtorno.

O TOC é um problema de saúde mental que afeta de 1% a 3% da população mundial, segundo a OMS, e se manifesta por obsessões e compulsões que interferem na vida social e profissional. Ainda sem cura, os tratamentos atuais buscam reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida.

A pesquisa, publicada no Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, analisou dados genéticos de famílias do Brasil, Estados Unidos e Canadá, usando o sequenciamento do exoma completo. O trabalho também contou com a colaboração do Consórcio Brasileiro de Pesquisa do Espectro do Transtorno Obsessivo-Compulsivo (CTOC) e do Grupo de Trabalho Genética/Fenótipo do TOC (GTTOC), que vêm reunindo dados clínicos e biológicos de pacientes no Brasil desde 2008.

Para os cientistas, o avanço não representa uma resposta definitiva, mas um passo importante na compreensão das raízes genéticas do TOC e uma base para que estudos futuros possam levar a tratamentos mais direcionados.